Расширенный неонатальный скрининг с помощью самой современной техники

В июле 2016 года были введены три новых анализатора: образцы крови новорожденных проверяются дополнительно на двадцать одно врождённое заболевание / Фонд имени Дитмара Хоппа предоставил 3,9 миллионов евро на развитие техники и проведение исследований

В Центре по вопросам обмена веществ сейчас в эксплуатацию введено три инновационных анализатора, так называемых тандемных масс-спектрометра, для неонатального скрининга и расширенной диагностики обмена веществ. Анализаторы, приобретение которых финансировано Фондом имени Дитмара Хоппа, должны радикально упростить первичный скрининг и диагностику для подтверждения заболевания в зависимости от патологического результата скрининга. С помощью этих анализаторов за один раз можно исследовать большое количество продуктов обмена веществ из образца крови ребенка.

До сих пор для этого требовалось провести десять затратных по времени и дорогостоящих рабочих операций. В течение следующих месяцев специалисты по обмену веществ проверяют, подходит ли техника для диагностической сверхпроизводительной лаборатории с высоким поступлением образцов, так как за год здесь анализируется 150 тысяч образцов крови. Затем не позднее, чем с июля 2016 года специалисты смогут начать пилотное исследование для расширения неонатального скрининга с 15 врожденных заболеваний на данный момент до 36 в целом. Эксперты исходят из того, что больные дети получают больше пользы от заблаговременного лечения, и исследуют их в рамках долговременного наблюдательного исследования, которое теперь проводится до школьного возраста.

Благодаря Фонду имени Дитмара Хоппа были запущены эти новые проекты, которые и далее будут продвигать вперед неонатальный скрининг в Германии. Фонд Дитмара Хоппа выделил 3,9 миллиона евро на проведение этих работ. Начиная с 2001 года и по сегодня, Фонд выделил в целом около 16,3 миллионов евро на различные научные проекты для исследования врожденных заболеваний обмена веществ и неонатального скрининга. Среди прочего сюда относится создание и оснащение Центра по вопросам обмена веществ в 2014 году. «Необходимы основательные исследования, терпение и постоянное развитие инфраструктуры, чтобы клиники смогли сегодня предложить высокотехнологичную окончательную диагностику», – говорит д-р Ингрид Рупп, референт по медицинским вопросам Фонда имени Дитмара Хоппа. «Неонатальный скрининг и связанные с ним исследования предлагают молодым семьям надежность первоклассной медицины.»

 

Пилотное исследование с участием 500 тысяч новорожденных: могут ли быть определены дополнительные заболевания с помощью скрининга?

С этого момента ученые тестируют инновационные анализаторы. С помощью так называемой дуальной жидкостной хроматографии с высоким разрешением в сочетании с масс-спектрометрией исследуются различные продукты обмена веществ из образцов крови ребенка – как правило, при обычном исследовании образец берется из пятки ребенка. Кроме того, новые анализаторы упрощают селективную диагностику обмена веществ, чтобы после базовой диагностики, показавшей патологию, подтвердить подозрение на заболевание обмена веществ. Также облегчаются исследования на более поздних этапах течения болезни, например, контрольные исследования, чтобы впоследствии можно было адаптировать лечение.

В Германии регламентировано законом, на какие болезни можно исследовать образцы крови при неонатальном скрининге: болезнь должна быть серьезной, достоверно диагностируемой на ранних этапах, а также успешно поддаваться лечению. На данный момент скрининг охватывает 13 нарушений обмена веществ и 2 гормональных нарушения. Ученые Хайдельберга идентифицировали из более 600 известных на данный момент врожденных заболеваний обмена веществ дополнительно двадцать одно заболевание в качестве кандидатов, пригодных к скринингу. Пилотное исследование с участием 500 тысяч новорожденных должно показать, отвечают ли эти заболевания выдвинутым критериям на практике.

 

Как происходит развитие после младшего детского возраста?

Ученые уже много лет исследуют, как развиваются дети с заболеваниями обмена веществ, которые были выявлены благодаря неонатальному скринингу. Результаты предыдущих исследований показали, что дети в среднем до трехлетнего возраста нормально развивались как умственно, так и физически. Сейчас период наблюдения продлен до десятилетнего возраста. В последующие годы этим детям предстоят важные задачи по развитию, например, учеба в школе. При этом станет абсолютно очевидным, насколько хорошо дети готовы к этому этапу. Долговременное наблюдение помогает контролировать медицинские меры, а также улучшать психосоциальное обслуживание семьи. На основании предварительных работ специалисты считают, что ранняя диагностика и лечение может избавить семью больного ребенка от многих страданий.

 

 

Источники:
http://dietmar-hopp-stiftung.de
http://www.laborwelt.de
Иллюстрация:
iStock.com/soren_jessen